Focused Rare Disease Syndromes
| # | English Name | Chinese Name | More Detail |
|---|---|---|---|
| 1 | White matter malnutrition | 脑白质营养不良 | EN/中文 |
| 2 | X-linked myotubular myopathy | X连锁肌小管性肌病 | EN/中文 |
| 3 | Leber hereditary optic neuropathy | Leber遗传性视神经病变 | EN/中文 |
| 4 | Recessive hereditary ichthyosis | 隐性遗传性鱼鳞病 | EN/中文 |
| 5 | Duchenne muscular dystrophy | 杜氏肌营养不良氏肌营 | EN/中文 |
| 6 | Primary mitochondrial myopathy | 原发性线粒体肌病 | EN/中文 |
| 7 | Phenylketonuria | 苯丙酮尿症 | EN/中文 |
| 8 | Guillain-Barre Syndrome | 格林-巴利综合征 | EN/中文 |
| 9 | Growth hormone deficiency | 生长激素缺乏症 | EN/中文 |
| 10 | Multi system atrophy | 多系统萎缩 | EN/中文 |