Focused Rare Disease Syndromes
# | English Name | Chinese Name | More Detail |
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1 | White matter malnutrition | 脑白质营养不良 | EN/中文 |
2 | X-linked myotubular myopathy | X连锁肌小管性肌病 | EN/中文 |
3 | Leber hereditary optic neuropathy | Leber遗传性视神经病变 | EN/中文 |
4 | Recessive hereditary ichthyosis | 隐性遗传性鱼鳞病 | EN/中文 |
5 | Duchenne muscular dystrophy | 杜氏肌营养不良氏肌营 | EN/中文 |
6 | Primary mitochondrial myopathy | 原发性线粒体肌病 | EN/中文 |
7 | Phenylketonuria | 苯丙酮尿症 | EN/中文 |
8 | Guillain-Barre Syndrome | 格林-巴利综合征 | EN/中文 |
9 | Growth hormone deficiency | 生长激素缺乏症 | EN/中文 |
10 | Multi system atrophy | 多系统萎缩 | EN/中文 |